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夫妻皮膚白凈 卻生下皮膚黝黑小孩
2019-06-28 09:12   環球網 審核人:

小黑未滿月時的照片

在福州沿海地區,一對夫婦皮膚白凈,生下的二胎兒子卻全身黝黑。

納悶之余,醫生發現,小黑(化名)得了罕見的遺傳病——先天性腎上腺皮質減退,需終身服藥,加上早產,體重僅1.2公斤,喂養成難題,住院近一個月后,最近,父母放棄了治療。

7月初,在福州市第一醫院,產婦阿玲(化名)早產,懷孕僅33周,她就誕下了小黑,當時,小黑重度窒息,醫生緊急搶救后,他立即被轉送到新生兒科繼續治療,戴上了呼吸機。醫生發現,小黑很瘦弱,軀干只有成人的巴掌大,且全身黑得像包公,尤其是顴骨、頸部、手肘、關節等皮膚更黑,連指甲都是黑的,更奇怪的是,他的陰莖僅1厘米長,縮成一團,黑得跟炭一樣。

當時,小黑出現了低鈉、?鉀、心臟衰竭、電解質紊亂等多種癥狀。父親挺納悶,他告訴醫生,夫妻倆都挺白凈,大兒子也很健康,此次,阿玲懷上二胎后,堅持產檢,但只發現胎兒在宮內生長受限,羊水較少,怎么會生下一個黑娃?

兒科主任嚴爭建議,做個腎上腺功能檢查,果然,通過查血、X光透視和病例對比檢查,小黑被確診為腎腺皮脂功能減退。他的黑皮膚就是因為這種兒童中較少見的內分泌疾病造成的。經省婦幼保健院、市一醫院兒科專家會診,發現小黑早產,全身多個器官不成形,喂養成難題,加上這種先天性遺傳病,治療較困難,很容易產生并發癥,父母只得放棄治療。

嚴主任說,目前,小黑的腎上腺皮質減退病因還沒查明,可能是腎上腺增生癥或腎上腺減退癥(俗稱“艾迪生病”、“青銅病”),需要進行基因檢查。

發病的白種人皮膚呈青銅色,又稱為“青銅病”,而患上此病的黃種人皮膚大多呈黑色,而腎上腺增生癥的癥狀與之類似。如不及時治療,可能導致假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙等,女孩可能變得男性化,甚至影響生育。目前,所有藥物治療均難根治,患兒需要定期到醫院檢查,終身服用激素治療。

她提醒,這種病不是很明顯,初期就是皮膚發黑,病人常不以為意,導致病情繼續惡化,之后可能逐漸消瘦、體弱,出現腸胃功能紊亂、食欲減退、惡心嘔吐、便秘,偶有腹瀉,腹痛,心血管系統也可能受累,有體位性低血壓、低血糖、眩暈、昏厥,可能發生休克,甚至危及生命。為此,2個月以內的嬰兒如果出現嘔吐、脫水或營養不良,皮膚沒來由地變黑,尤其是外生殖器變黑,最好到醫院排查內分泌系統。

類似案例

2011年5月,湖南省兒童醫院新生兒四科,來了位皮膚黝黑的寶寶小黑(化名),其80后父母皮膚白凈,是湖南永州東安縣人。像這種初生嬰兒膚色不正常的情況,該醫院當年一共發現3例,其中前兩例為女孩,第三例為男孩。醫院通過血液檢查,發現小黑身體中出現低鈉、?鉀、電解質紊亂等特征,經過治療,黑色膚色比之前有所變淡,但須等到其電解質正常才可出院。并且今后需要定期到醫院檢查,終身服用激素治療。

2013年,36歲的老劉,是阜陽臨泉縣人,得了種怪病,起初是嘴唇發黑,之后蔓延至全身皮膚,體重也由170多斤減至120斤。當地醫院沒有查出是啥毛病。安醫大一附院的醫生告訴老劉,他這是得了艾迪生病,這種病在人群中的發病率是十萬分之一。

2009年,4歲的童童(化名)自打出生后渾身就比較黑,而且奇怪的是,小雞雞更是黑得跟炭一樣,家長覺得有些奇怪便帶他來到了兒童醫院。16日,記者了解到,經過檢查,童童患的是先天性腎上腺皮質增生,如果治療不及時的話,會影響生長發育。

(責任編輯:李冬梅)

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